科學(xué)家繪出人類外顯子區(qū)域精細(xì)遺傳圖譜
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深圳華大基因研究院宣布，該院與美國加州大學(xué)伯克利分校、丹麥哥本哈根大學(xué)等單位合作，通過對200人的蛋白質(zhì)編碼基因的外顯子區(qū)域進(jìn)行深度測序，發(fā)現(xiàn)了大量以往未知的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)，其中大部分在人群中都以較低頻率出現(xiàn)。該研究不僅完成了目前在人類外顯子區(qū)域規(guī)模最大、分辨率最精細(xì)的遺傳圖譜，同時(shí)表明這些遺傳變異可能導(dǎo)致復(fù)雜疾病的產(chǎn)生。該研究在《自然·遺傳學(xué)》上發(fā)表。
復(fù)雜疾病是在多因素共同作用下發(fā)生的，如多個(gè)基因、一個(gè)基因的多個(gè)突變、環(huán)境作用以及未知的隨機(jī)因素，遺傳模式比較復(fù)雜。對于復(fù)雜疾病來說，每個(gè)基因影響有限，單獨(dú)不足以致病。復(fù)雜疾病在普通人群中發(fā)病率較高，如精神分裂癥、糖尿病、癌癥等。本次研究人員對200名丹麥人的外顯子區(qū)域18654個(gè)編碼基因進(jìn)行了捕獲測序，共發(fā)現(xiàn)了121870個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)。研究人員證實(shí)，影響人類健康和疾病易感性的多態(tài)性位點(diǎn)往往出現(xiàn)頻率低，但是相關(guān)位點(diǎn)的個(gè)數(shù)很多。以往的研究通常對常見多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行測定，而對這些出現(xiàn)頻率低的多態(tài)性位點(diǎn)研究不夠，從而漏掉大量疾病關(guān)聯(lián)位點(diǎn)，造成“遺傳度缺失”。
該研究是中丹合作糖尿病關(guān)聯(lián)基因及變異研究(LUCAMP)項(xiàng)目的一部分。研究成果有助于構(gòu)建人類基因組變異的完整圖譜，并且也可用于解釋人類基因組的遺傳漂移、突變、重組和選擇等。
據(jù)介紹，外顯子是真核生物基因的一部分，又稱表達(dá)序列。之前，深圳華大基因研究院采用外顯子組測序技術(shù)對50名藏族人的外顯子進(jìn)行測序研究，并尋找到與藏族人高原適應(yīng)性密切相關(guān)的候選基因。
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