2013內(nèi)科主治醫(yī)師考試輔導：遺傳性C1缺陷
更新時間：2012-05-24 14:17:34
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遺傳性C1q缺陷有2種，一種遺傳性C1q缺陷是由于不能合成C1q(占60%)，因此血肖中測不出C1q的抗原性;另一種C1q缺陷則是由于合成了無功能的C1q分子(占40%)，因而，雖然可檢測到C1q的抗原性，但C1q功能紊亂，造成C1q功能缺陷。C1q由A、B、C3條鏈中的任一條鏈的6個拷貝組成，有研究認為，C1q缺陷常是由于不能合成B鏈之故，而C1r、C1s缺陷極少見。
幾乎所有的C1缺陷患者都患有免疫復合物性疾病，常見者為系統(tǒng)性紅斑狼瘡或盤狀狼瘡或腎小球腎炎，少數(shù)遺傳性C1缺陷患者可伴有嚴重細菌感染，如肺炎、腦膜炎、金黃色葡萄球菌所致的敗血癥等疾病，但也有患者無臨床表現(xiàn)。免疫復合物性疾病的發(fā)生是由于C1缺陷不能抑制免疫復合物沉積，造成免疫復合物沉積于組織部位所致。測定血清C1水平可確診。在SLE患者，當其他臨床疾病活動的指標都好轉(zhuǎn)但仍有持續(xù)的CH50降低時，應考慮有本病的可能。
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