2020年兒科主治醫(yī)師備考資料（芬蘭型先天性腎病綜合征的發(fā)病機(jī)制）

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芬蘭型先天性腎病綜合征的發(fā)病機(jī)制主要是：

芬蘭型先天性腎病綜合征為常染色體隱性遺傳?；蛭挥谌旧w19q13.1，該基因命名為NPHSI，含29個(gè)外顯子，該基因編碼蛋白nephrin，后者是1241個(gè)氨基酸組成的跨膜蛋白，定位于腎小球裂孔隔膜，對(duì)維持裂孔隔膜結(jié)構(gòu)的完整性起關(guān)鍵作用，是腎小球毛細(xì)血管襻濾過屏障的主要部分。

1998年Tryggvason等的研究證實(shí)CNF患者NPHSI基因有突變，包括缺失、插入、無義、錯(cuò)義和剪接位點(diǎn)突變。在芬蘭典型的突變類型有：2號(hào)外顯子2個(gè)堿基缺失(Finmajor)或26號(hào)外顯子的突變(Finmajor)前者因讀框移位，終止子提前出現(xiàn)，產(chǎn)生僅有90個(gè)氨基酸的截?cái)嗟鞍祝琻ephrin完全缺失；后者26號(hào)外顯子無義突變，形成1109個(gè)氨基酸的截?cái)嗟鞍?，使nephrin胞內(nèi)區(qū)域的部分喪失。

Holthofer等應(yīng)用針對(duì)nephrin這一跨膜蛋白的胞外區(qū)和胞內(nèi)區(qū)的特異抗體進(jìn)行免疫組化和免疫電鏡研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)正常人腎組織中胞外區(qū)和胞內(nèi)區(qū)免疫反應(yīng)均為陽性，主要定位于足突間的裂孔隔膜，而28例CNF患者中，27例腎小球內(nèi)nephrin胞外區(qū)和胞內(nèi)區(qū)均不表達(dá)，可以看出CNF主要是由于NPHSI突變，導(dǎo)致其編碼蛋白nephrin改變，致足突間裂隙隔膜的濾過屏障減弱或喪失，發(fā)生了大量蛋白尿，再引起CNF一系列病理生理改變。

近年還有報(bào)道另一種表達(dá)于腎小球上皮細(xì)胞的CD2AP蛋白對(duì)發(fā)病也可能起一定作用，CD2AP可將nephrin錨定于細(xì)胞骨架。

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