2020年兒科主治醫(yī)師備考資料（肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫颍?/h1>

更新時(shí)間：2020-05-29 10:31:15 來源：環(huán)球網(wǎng)校 瀏覽21收藏10

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摘要 2020年兒科主治醫(yī)師考試已經(jīng)慢慢接近了，所以為了幫助各位考生能夠盡快進(jìn)入備考狀態(tài)，小編為大家搜集整理了兒科主治醫(yī)師考試備考資料“肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫颉钡膬?nèi)容，僅供參考，希望對(duì)大家順利備考有所幫助。近期仍處于疫情防控時(shí)期，所以大家還是要注意自我防護(hù)哦！

各位考生可以點(diǎn)擊 免費(fèi)預(yù)約短信提醒，及時(shí)獲取2020年兒科主治醫(yī)師考試時(shí)間、成績查詢提醒等相關(guān)考試動(dòng)態(tài)。

關(guān)于“肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫?rdquo;的內(nèi)容，小編為大家整理如下：

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點(diǎn)。絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳，罕見連續(xù)兩代發(fā)病。

致病基因ATP7B定位于染色體13q14.3，編碼一種1411個(gè)氨基酸組成的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶。ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍(lán)蛋白(ceruloplasmin，CP)合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進(jìn)行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischerring，K.F環(huán))等。ATP7B基因的變異位點(diǎn)繁多，人類基因組是數(shù)據(jù)庫中記載達(dá)300多個(gè)位點(diǎn)?；蛲蛔兾稽c(diǎn)具有種族特異性，因此基因檢測位點(diǎn)的選擇要有針對(duì)性。

我國WD患者的ATP7B基因有3個(gè)突變熱點(diǎn)，即R778L,P992L和T935M，占所有突變的60%左右。近年來有研究發(fā)現(xiàn)除ATP7B以外其他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也與該病相關(guān)。

以上就是關(guān)于“肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫?rdquo;的內(nèi)容。

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