2013護(hù)士考試兒科護(hù)理輔導(dǎo)：苯丙酮尿癥
更新時(shí)間：2013-03-11 08:53:50
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摘要 2013護(hù)士考試兒科護(hù)理輔導(dǎo)：苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝過(guò)程中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳。
一、病因與發(fā)病機(jī)制
苯丙氨酸是人體必需氨基酸，其吸收利用需要酶的參與，當(dāng)酶缺乏時(shí)，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岫a(chǎn)生大量的苯丙酮酸及其他代謝物，由尿中排出，形成苯丙酮尿。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷。
二、臨床表現(xiàn)
患兒出生時(shí)正常，3～4個(gè)月始出現(xiàn)癥狀，后逐漸加重。主要表現(xiàn)在：①智能和生長(zhǎng)發(fā)育落后，部分伴行為異常和抽搐等。②毛發(fā)枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺。③可出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難、皮膚濕疹、尿及汗液有鼠尿樣臭味。
三、治療原則
本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一。應(yīng)及早確診，立即給予低苯丙氨酸飲食，預(yù)防腦損害及智能低下。
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