母體血漿內(nèi)胎兒基因圖譜 助于產(chǎn)前檢查
中國(guó)香港中文大學(xué)宣布,該校醫(yī)學(xué)院利用母體血漿內(nèi)的脫氧核糖核酸(DNA)成功破解胎兒基因圖譜,從而能在產(chǎn)前預(yù)測(cè)胎兒多種遺傳病。
據(jù)介紹,中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究人員于1997年首次發(fā)現(xiàn)孕婦的血漿內(nèi)存有胎兒的DNA,使孕婦無(wú)需進(jìn)行抽羊水等具入侵及創(chuàng)傷性的檢查,也可以準(zhǔn)確地檢測(cè)胎兒的DNA。但這技術(shù)的應(yīng)用模式一般是在每次檢測(cè)時(shí)針對(duì)一種疾病。
中大研究團(tuán)隊(duì)經(jīng)過(guò)十多年的研究,證實(shí)胎兒整個(gè)基因組確實(shí)存在于孕婦的血漿內(nèi),再通過(guò)發(fā)展有關(guān)掃描技術(shù),最終成功破解母體血漿內(nèi)的胎兒基因圖譜,從而預(yù)測(cè)多種遺傳病,以便及早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
負(fù)責(zé)帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì)的中大李嘉誠(chéng)健康科學(xué)研究所所長(zhǎng)盧煜明表示,血漿內(nèi)的DNA分子非常零碎,要從中掃描出胎兒的基因組極具挑戰(zhàn)性,他們的工作好比要完成一個(gè)有數(shù)百萬(wàn)片的拼圖。此外,母體血漿內(nèi)的胎兒DNA被孕婦本身大量的DNA包圍著,增加了工作難度。
為完成這項(xiàng)工作,研究團(tuán)隊(duì)抽取了一名母親的血漿,并分析了近40億個(gè)血漿DNA分子的排序,等于大約65倍人類的基因組。研究人員接著在數(shù)據(jù)內(nèi)找尋胎兒父親獨(dú)有,而母親所沒(méi)有的排序,從而得知胎兒從父親遺傳到的基因圖譜。
中大表示,這項(xiàng)重大的突破成功建立了利用血漿DNA技術(shù)作產(chǎn)前遺傳病預(yù)測(cè)的平臺(tái),有助診斷出乙型地中海貧血癥等多種遺傳疾病。
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