2020年臨床助理醫(yī)師二試考點(diǎn)：21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

1.21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

(1)標(biāo)準(zhǔn)型：最常見(jiàn)，核型為47，XY(或XX)，+21。

(2)易位型：

1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。

2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q);46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。

(3)嵌合體型：核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。

2.21-三體綜合征的主要表現(xiàn)　

不同程度智能低下，體格發(fā)育落后，特殊面容;臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內(nèi)眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大;第4，5指橈箕增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小，四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可以過(guò)度彎曲，患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發(fā)生率高。

3.21-三體綜合征的診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。

高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查，即檢測(cè)母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。

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