2010臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導:DNA損傷和修復

2010臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導:DNA損傷和修復

　　基因突變是由遺傳物質結構改變引起遺傳信息的改變。突變具體指個別dNMP殘基以至片段DNA在構成、復制或表型功能的異常變化，也成為DNA損傷。

　　①基因突變與DNA多態(tài)性、疾病病因:突變是進化、分化的分子基礎。有些突變沒有可察覺的表型改變，就形成了DNA的多態(tài)性。突變是某些疾病的發(fā)病基礎。如血友病是凝血因子基因突變引起等。

　?、谡T發(fā)突變：物理因素主要是指紫外線和各種輻射。紫外線(ultra violet，UV)可引起DNA鏈上相鄰的兩個嘧啶堿基發(fā)生共價結合，生成嘧啶二聚體。化學誘變劑大多數(shù)是致癌物，常見的有苯并芘、二甲苯并蒽、二甲硝基胺、N-甲基-4-氨基偶氮苯和烷化劑等。

　　③ DNA突變的類型：可分為錯配、缺失、插入和重排等幾種類型。DNA分子上的剪輯錯配，成為點突變。缺失或插入都可導致框移突變。DNA分子內較大片段的交換，稱為重組或重排。DNA損傷(突變)可能造成兩種結果：導致復制或轉錄障礙;導致復制后基因突變，使DNA序列發(fā)生永久性改變。

　?、蹹NA損傷修復類型：主要有直接修復、切除修復、重組修復和SOS修復。

　　例題：DNA損傷修復機制的類型不包括

　　A.酶修復 B.光修復 C.切除修復

　　D.重組修復 E.SOS修復

　　答案：A

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